Boycott, Kym M

Objet publié

Les objectifs de la possibilité de financement sont les suivants : • Générer des données probantes de haute qualité nécessaires à l’optimisation du cheminement diagnostique pour les maladies rares au Canada. • Évaluer les résultats cliniques associés aux maladies rares dans le cheminement diagnostique axé sur le recours précoce à la génomique par rapport à ceux dans le cadre de l’approche actuelle (c.-à-d. tests génomiques effectués tard dans le processus). • Déterminer l’incidence économique sur le système de soins de santé du cheminement diagnostique axé sur le recours précoce à la génomique et la comparer à celle de l’approche actuelle pour le diagnostic des maladies rares. • Évaluer les répercussions socioéconomiques et psychologiques des retards de diagnostic sur les patients atteints d’une maladie rare et leur famille provenant de divers groupes de population et collectivités au Canada en utilisant le cheminement diagnostique axé sur le recours précoce à la génomique comme point de comparaison. • Mobiliser les connaissances pour faciliter la mise en œuvre, la mise à l’échelle et la diffusion des pratiques exemplaires pour le diagnostic des maladies rares au Canada.